動植物基因組重測序
對已知基因組序列的物種進行高通量測序，獲得大量可遺傳的變異信息，實現(xiàn)遺傳進化分析及重要性狀候選基因的預測。
變異檢測（二代測序/三代測序）
對已知基因組序列的物種進行不同個體的基因組測序，通過序列比對可以檢測到大量變異信息，包括單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入缺失（InDel）、結(jié)構(gòu)變異（SV）和拷貝數(shù)變異（CNV）等，在全基因組水平上發(fā)現(xiàn)不同個體或組織細胞之間的差異信息，從而獲得生物群體的遺傳特征。
群體進化（二代測序/三代測序）
通過獲得某物種自然群體各亞群的SNP、InDel、CNV和SV等變異信息，解析群體的遺傳多樣性、遺傳結(jié)構(gòu)、群體進化動態(tài)等生物學問題，從分子層面深入研究該物種的進化歷程。
GWAS全基因組關(guān)聯(lián)分析（二代測序/三代測序）
全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome Wide Association Study，GWAS）通過對多個個體在全基因組范圍內(nèi)的遺傳變異（標記）多態(tài)性進行檢測，獲得基因型，進而將基因型與可觀測的性狀（表型），進行群體水平的統(tǒng)計學分析，根據(jù)統(tǒng)計量或顯著性P值篩選出最有可能影響該性狀的遺傳變異（標記），挖掘與性狀變異相關(guān)基因。
BSA性狀定位（二代測序）
BSA（Bulked segregation analysis）即混合分組分析，也稱分離群體分組分析，是一種通過在群體中挑選極端或代表性性狀（單一性狀）的個體組成混池進行分析的方法。通過研究混池之間等位基因/分子標記頻率的差異，將與性狀相關(guān)的位點在基因組上進行定位。
指紋圖譜（二代測序）
通過SNP標記觀察樣品中DNA的獨特的模式來識別個體的方法，可提供豐富的個體特異性遺傳標記，對于品種鑒定與知識產(chǎn)權(quán)的保護、品種親緣關(guān)系和分類研究具有重要意義。
核心種質(zhì)（二代測序）
采用一定方法，從保存的種質(zhì)資源中抽取一個核心子集，以較少的遺傳資源樣本量最大限度地保存代表整個資源群體的遺傳多樣性，同時代表了整個群體的地理分布。
應用方向
- 分子育種：表型性狀定位、基因分型、分子標記開發(fā)、優(yōu)質(zhì)基因資源篩選、功能基因挖掘、突變位點鑒定、基因資源及遺傳多樣性研究；
- 進化研究：物種進化、馴化及改良研究、種群歷史研究、作物的起源研究、動物的遷徙研究；
- 生理機制研究：抗逆與抗病研究、動植物生殖發(fā)育研究、致病機理研究；
案例解析
結(jié)構(gòu)變異在基因組上的分布特征及其與相鄰基因表達的關(guān)系
結(jié)構(gòu)變異導致的大規(guī)模基因表達改變驅(qū)動甘藍形態(tài)多樣化
SVs在調(diào)控基因表達過程中發(fā)揮著重要的作用。2024年發(fā)表在Nature Genetics 的甘藍泛基因組研究通過PacBio HiFi等測序技術(shù)比較了27個甘藍基因組的序列差異，發(fā)現(xiàn)不同甘藍變種基因組之間存在大量的結(jié)構(gòu)變異（SVs），且大多數(shù)（73%）SVs位于基因上下游區(qū)域。研究發(fā)現(xiàn)約70%的基因表達變化與SVs的狀態(tài)相關(guān)，SVs既可以促進基因的表達，也可以抑制基因的表達，促進基因表達的SVs中含有顯著多的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點，而抑制基因表達的SVs具有顯著高的DNA甲基化修飾水平。這些結(jié)果說明甘藍變種間大量存在的SVs通過調(diào)控相鄰基因的表達推進甘藍變種多樣性的形成。
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